В руководстве обоснована клинико-диагностическая значимость общей и частной генетики человека на современном этапе развития медицины. Изложение представления о структуре и функционировании генома и генетической детерминированности болезней человека. Отражен накопленный опыт применения молекулярно-генетических технологий в различных областях клинической медицины. Приведены примеры дифференциально-диагностического и терапевтического значения определения молекулярно-генетических детерминант для отдельных нозологических форм. Показана перспективность разработки специфических методов профилактики и этиопатогенетического лечения наследственных заболеваний человека. Книга предназначена для врачей различных специальностей, научных сотрудников, студентов медико-биологического профиля и всех интересующихся проблемами клинической генетики.