Дюшенновская миодистрофия

Библиотека практического врача Об авторе, Дюшенновская миодистрофия Предлагаемая книга посвящена изучению дюшенновской миодистрофии - одной из наиболее опасных форм прогрессирующей мышечной дистрофии, при которой известны ген, ее вызывающий, и продукт гена - белок дистрофин - и налажена пренатальная диагностика. Однако процесс лечения затруднен тем, что продукт гена находится в мембране мышечных клеток и ввести его при резком уменьшении пока невозможно. Данная монография основана на результатах собственных исследований автора, проводившего начало и конецзаболевания более чем у 500 больных этой формой мышечной дистрофии за 35 лет ее изучения. Автором впервые описана промежуточная форма дюшенновской миодистрофии у подростков (1972 г.). Кроме того, накопленные данные биохимического изучения мышц и крови больных позволили выстроить собственную концепцию патогенеза миодистрофического процесса, а на ее основании предложить новую схему лечения.