Erbliche Polyposis-Syndrome des Magendarmtraktes. Genetische Untersuchungen zur Aufklaerung der Heterogenitaet adenomatoeser Polyposis-Syndrome
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- Monogen erbliche adenomatoese Polyposis-Syndrome des Magendarmtraktes sind fuer nahezu 1% aller Faelle von Dickdarmkrebs verantwortlich. Eine fruehe Diagnose ist entscheidend, da effektive Methoden der Vorsorge und Therapie bestehen. Die Aufklaerung der genetischen Ursachen und Beschreibung der Krankheitsverlaeufe stellt eine wichtige wissenschaftliche Aufgabe dar, die die medizinische Betreuung der Familien verbessert, andererseits aber auch das pathogenetische Verstaendnis des Dickdarmkrebses im Allgemeinen foerdert. Aufbauend auf grundlegenden Untersuchungen zur familiaeren adenomatoesen Polyposis (FAP) in den 1990er Jahren charakterisieren die in dieser Habilitationsschrift zusammengefassten Studien erweiternd und vertiefend verschiedene Mutationsarten des APC-Gens und spezielle klinische Manifestationen der FAP. Ein weiterer Schwerpunkt war die genetische und phaenotypische Untersuchung der erst seit Kurzem bekannten MUTYH-assoziierten Polyposis (MAP). Es handelt sich um Arbeiten der humangenetischen Grundlagenforschung, die sich an medizinisch relevanten Aspekten der Krankheitsbilder orientieren und erst durch die Groesse des langjaehrig erschlossenen Patientenkollektivs moeglich wurden. Внимание! На данный товар не распространяются ни оптовые, ни накопительные скидки. Эта книга будет изготовлена в соответствии с Вашим заказом по технологии Print-on-Demand. Print-on-Demand - это технология печати книг по Вашему заказу на цифровом типографском оборудовании.