Эта книга — перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней — как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10—15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в алфавитном порядке, здесь они для удобства сгруппированы по ведущим признакам. В конце книги дан перечень типичных симптомов, облегчающий диагностический поиск. Руководство предназначено генетикам, педиатрам, неонатологам, тератологам и врачам общей практики.